Početkom 19. vijeka Martin Fugate je oženio Elizabeth Smith, a njihovo četvoro djece je kasnije rođeno s neobičnim poremećajem - koža im je bila plava.
U neobičnoj priči u kojoj se prepliću genetika i geografija u žiži je porodica Fugate. Naime, u ovoj porodici su počela da se rađaju djeca čija je kože bila plava, a njihova linija predaka ustoličila se u planinama Appalachi u Kentakiju kada se siroče francuskog porijekla, Martin Fugate, doselio u istočni dio ove države.
Ovaj redak krvni poremećaj ćete danas rijetko videti, jer su se ljudi uglavnom raselili sa planinskig područja, ali su i genetski kodovi dosta različiti. Ipak, priča o porodici Fugate je i dalje otvoren prozor koji otvara pogled ka jednoj od medicinskih misterija koju je rešio doktor Medison Kavein III, hematolog koji je umro 1985. godine, mada su medicinski kartoni i podaci o uzorcima krvi ove porodice pogli da se demistifikuje ova recesivna bolest koja se ispoljava samo ukoliko oba roditelja nose defektne gene.
Potomci para Fugate su patili od genetskog poremećaja koji se naziva metahemoglobinska anemija, koja se prenosi kroz recesivne gene supružnika.
Hematolog sa Mejo klinike u Minesoti, doktor Ajalu Teferi, kaže da je slučaj ove porodice zaista fascinantan i da je to primer koji najbolje oslikava presek bolesti i društva, ali i opasnost od dezinformacija i stigmatizacije.
Metahemoglobinska anemija nastaje kada se u krvi nađe povećani nivo metahemoglobina, koji je, pak vrsta hemoglobina. Hemoglobin je „ zadužen“ za sprovođenje kiseonika u tijelo. Međutim, ukoliko osoba boluje od metahemoglobinske anemije, dolazi do problema sa snabdevanjem tijela kiseonikom, pa usne postaju plave, krv braonkasta, a koža je plavkasta. Doktor Teferi smatra da su šanse da ćete danas imati pacijenta sa ovim poremećajem skoro nepostojeće.
Ova bolest je nasljedna, pa se tako i u porodici Fugate prenosila sa koljena na koljeno, ali se može preneti i u kontaktu sa hemikalijama poput anstetika i ksilokaina.
Genetski poremećaji koji uzrokuju ovu bolest su brojni, ali u porodici Fugate problem se sastojao u nedostatku enzima citohroma b-5 koji je odgovoran za urođenu metahemoglobinska anemiju.
Martin Fugate je imao dominantni gen za ovu bolest i oženio se Elizabeth Smith kod koje je ovaj gen bio recesivan, četvoro njihove djece bilo je opisano kao plavo.
Osim specifične boje kože, ovi ljudi nemaju nikakvih zdravstvenih problema.
Ovaj redak krvni poremećaj ćete danas rijetko videti, jer su se ljudi uglavnom raselili sa planinskig područja, ali su i genetski kodovi dosta različiti. Ipak, priča o porodici Fugate je i dalje otvoren prozor koji otvara pogled ka jednoj od medicinskih misterija koju je rešio doktor Medison Kavein III, hematolog koji je umro 1985. godine, mada su medicinski kartoni i podaci o uzorcima krvi ove porodice pogli da se demistifikuje ova recesivna bolest koja se ispoljava samo ukoliko oba roditelja nose defektne gene.
Potomci para Fugate su patili od genetskog poremećaja koji se naziva metahemoglobinska anemija, koja se prenosi kroz recesivne gene supružnika.
Hematolog sa Mejo klinike u Minesoti, doktor Ajalu Teferi, kaže da je slučaj ove porodice zaista fascinantan i da je to primer koji najbolje oslikava presek bolesti i društva, ali i opasnost od dezinformacija i stigmatizacije.
Metahemoglobinska anemija nastaje kada se u krvi nađe povećani nivo metahemoglobina, koji je, pak vrsta hemoglobina. Hemoglobin je „ zadužen“ za sprovođenje kiseonika u tijelo. Međutim, ukoliko osoba boluje od metahemoglobinske anemije, dolazi do problema sa snabdevanjem tijela kiseonikom, pa usne postaju plave, krv braonkasta, a koža je plavkasta. Doktor Teferi smatra da su šanse da ćete danas imati pacijenta sa ovim poremećajem skoro nepostojeće.
Ova bolest je nasljedna, pa se tako i u porodici Fugate prenosila sa koljena na koljeno, ali se može preneti i u kontaktu sa hemikalijama poput anstetika i ksilokaina.
Genetski poremećaji koji uzrokuju ovu bolest su brojni, ali u porodici Fugate problem se sastojao u nedostatku enzima citohroma b-5 koji je odgovoran za urođenu metahemoglobinska anemiju.
Martin Fugate je imao dominantni gen za ovu bolest i oženio se Elizabeth Smith kod koje je ovaj gen bio recesivan, četvoro njihove djece bilo je opisano kao plavo.
Osim specifične boje kože, ovi ljudi nemaju nikakvih zdravstvenih problema.
